研究結(jié)果顯示,人類每一個體都攜帶了2～8個隱性致病基因。這些基因在群體中很罕見,所以很難有兩個同樣的雜合子相遇婚配。然而,這樣的婚配一旦發(fā)生,所生育的變異純合子將會有嚴(yán)重的缺陷甚至可能死亡。由兩個完全相同的隱性...[繼續(xù)閱讀]

    常染色體隱性遺傳純合子婚配方式有三種,即純合子之間婚配、純合子與雜合子婚配以及純合子與正常健康人婚配。下面詳細(xì)介紹這三種情況時以A表示正常等位基因,a表示隱性遺傳致病基因。(一)兩位變異純合子相配(aa×aa)這種婚配十...[繼續(xù)閱讀]

    上面所述的有關(guān)單基因遺傳是指單個基因變異導(dǎo)致疾病或者性狀的發(fā)生。對于單基因疾病或者性狀,基因的一個(顯性)或兩個(隱性)等位基因變異就足以導(dǎo)致疾病或者性狀的發(fā)生。然而,許多疾病或者性狀不是那么簡單就可以確定,而是...[繼續(xù)閱讀]

    首先我們要區(qū)分兩個重要的概念,即按照英文翻譯的嵌合體(chimerism)和鑲嵌體(mosaicism)[14-17]。嵌合體是指某個體內(nèi)同時存在來源于不同個體的不同合子的兩個或兩個以上的細(xì)胞系的現(xiàn)象(圖2-12)。不同的細(xì)胞系所含的基因組互不相同。...[繼續(xù)閱讀]

    根據(jù)孟德爾遺傳學(xué)說,子代中由父方或母方傳遞而來的同一種基因?qū)⒈磉_(dá)出相同的性狀。這一理論已被許多遺傳現(xiàn)象加以證實并得到人們的承認(rèn)。但是,近年來發(fā)現(xiàn)某些疾病的表現(xiàn)型與基因的親代來源有密切的關(guān)系。患者盡管都含有相...[繼續(xù)閱讀]

    某些常染色體顯性遺傳病患者出生后不一定馬上就表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀,其中相當(dāng)一部分患者要到青少年或成年期以后才表現(xiàn)出臨床癥狀,這種現(xiàn)象稱為延遲顯性(delayed dominance)或發(fā)作年齡延遲(delayed age of onset)[1,2]。最明顯的具有延...[繼續(xù)閱讀]

    理論上,凡是帶有顯性遺傳基因的個體都能表達(dá)出疾病的表現(xiàn)型。基因變異能導(dǎo)致疾病在患者身上表現(xiàn)出來稱為外顯(penetrance)。只要能表達(dá)出疾病的表現(xiàn)型,就說明該基因能夠外顯,而不管其表現(xiàn)型是嚴(yán)重或輕微,部分表達(dá)或完全表達(dá)。...[繼續(xù)閱讀]

    表現(xiàn)度差異(variable expressivity)是指遺傳病表現(xiàn)程度的差別[1,2],即使在同一個家庭的成員之間,表現(xiàn)度也可能不同。某些顯性遺傳病雖然能表達(dá)出臨床癥狀,但不同患者之間的表現(xiàn)程度有差別。神經(jīng)纖維瘤病是一種神經(jīng)性皮膚綜合征,發(fā)病...[繼續(xù)閱讀]

    一種致病基因能在機(jī)體里產(chǎn)生一種以上的不同效應(yīng),稱為多效性(pleiotropy)。這是指基因所表達(dá)的疾病表現(xiàn)型是多種組織病理變化的組合[1,2]。馬凡綜合征(Marfan syndrome)是一個典型的多效性例子。該綜合征由著名的法國兒科醫(yī)生Antoine ...[繼續(xù)閱讀]

    在遺傳病系譜里,隨著輩分往下延伸,遺傳病患者發(fā)病年齡會逐代提前,所表現(xiàn)出來的病情也逐漸加重,這種遺傳方式稱為遺傳早現(xiàn)(anticipation)[1,2]?，F(xiàn)在認(rèn)為,遺傳早現(xiàn)與致病基因蛋白質(zhì)編碼區(qū)內(nèi)的三核苷酸重復(fù)有密切的關(guān)系,重復(fù)擴(kuò)增能...[繼續(xù)閱讀]