在分析系譜時(shí),需要弄清一些重要的基本概念,主要包括先證者、同胞、一級(jí)親屬、二級(jí)親屬、三級(jí)親屬及近親結(jié)婚等[1,2]。(一)先證者先證者(proband)是系譜里首先被發(fā)現(xiàn)或懷疑患病而就診的成員。先證者可以是患者,最先發(fā)現(xiàn)致病性基...[繼續(xù)閱讀]

    即使在分析和描繪系譜時(shí)能做到以上幾點(diǎn),但是在診斷遺傳病和判斷遺傳方式時(shí)還常常會(huì)存在不同程度的困難。這是因?yàn)檫z傳病的傳遞方式常受到遺傳病本身特點(diǎn)的影響,其中最主要的是遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)。遺傳異質(zhì)性是指...[繼續(xù)閱讀]

    如上所述,通常以疾病表現(xiàn)型為依據(jù)來(lái)劃分顯性遺傳和隱性遺傳,即結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果把在雜合子狀態(tài)下表現(xiàn)出臨床癥狀的稱(chēng)為顯性,而把在變異純合子或復(fù)合雜合子狀態(tài)下才表現(xiàn)出臨床癥狀的稱(chēng)為隱性。但在實(shí)際應(yīng)用中,應(yīng)該注意分析...[繼續(xù)閱讀]

    常染色體顯性遺傳有其自己的特點(diǎn),并可從系譜中反映出來(lái)。以下所述的特點(diǎn)是在基因表達(dá)處于完全外顯狀態(tài)的情況下表現(xiàn)出來(lái)的。根據(jù)這些特點(diǎn),可以對(duì)常染色體顯性遺傳進(jìn)行分析和判斷[1,2]。(一)垂直傳遞,每代出現(xiàn)通常,一個(gè)家系中...[繼續(xù)閱讀]

    如果用A表示常染色體變異顯性遺傳等位基因,a為相應(yīng)的正常等位基因,那么,常染色體顯性遺傳的親代配對(duì)方式有Aa×Aa、Aa×AA、Aa×aa、AA×AA、AA×aa等五種。變異純合子AA基因型的常染色體顯性遺傳病患者通常病情嚴(yán)重而失去生育能力。...[繼續(xù)閱讀]

    上述是常染色體顯性遺傳病的一般共同特點(diǎn),適用于一般的臨床分析和診斷。下面介紹的是常染色體顯性遺傳基因變異及其表達(dá)的特殊表現(xiàn)[1,2]。(一)基因新發(fā)變異新發(fā)變異(de novo variant),或者新變異(new variant),以往稱(chēng)為基因新發(fā)突變...[繼續(xù)閱讀]

    圖2-6是一個(gè)典型的常染色體隱性遺傳系譜。從圖中可以清楚地看到:患者父母不發(fā)病,但都是雜合子,也稱(chēng)為攜帶者。由圖可知,常染色體隱性遺傳有以下特點(diǎn)[1,2]:(一)患者在系譜中呈水平分布與常染色體顯性遺傳不同,常染色體隱性遺傳...[繼續(xù)閱讀]

    常染色體隱性基因攜帶者(雜合子)在群體中遠(yuǎn)比患者(變異純合子)多,但攜帶者通常不容易被發(fā)現(xiàn)。在對(duì)一個(gè)有常染色體隱性遺傳疾病患者的家系進(jìn)行分析或遺傳咨詢(xún)時(shí),常需要計(jì)算有關(guān)成員的疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,這種計(jì)算涉及該致病基因...[繼續(xù)閱讀]