研究還發(fā)現(xiàn)PpXx、ppxx和Ppxx是ER基因的3個主要基因型,男性狼瘡腎炎患者的PpXx基因型明顯高于女性狼瘡腎炎患者和男性健康對照組,而女性患者和健康對照組的PpXx基因型無顯著差異。而攜帶有PpXx基因型的患者多伴有皮疹和關節(jié)炎,ppxx基...[繼續(xù)閱讀]

    有研究表明,SLE患者缺乏一種清除死亡細胞的關鍵酶,而這些死亡的細胞正是可引發(fā)SLE的原因之一。該關鍵性酶就是DNasel,它通常能清除一種被稱為垃圾基因(garbage DNA)的物質和其他細胞碎片。研究發(fā)現(xiàn),如果敲除小鼠DNasel基因,小鼠出生...[繼續(xù)閱讀]

    2004年,Bottini等[38]報道了細胞內蛋白質酪氨酸磷酸酶非受體型22(PTPN22)作為一個功能多肽(R620W)對硫磷錯配(the missense SNP R620W)與人類自身免疫性疾病相關。PTPN22是編碼淋巴特異性蛋白酪氨酸磷酸酶(LYP)的基因,LYP通過C端一個命名為P1的富...[繼續(xù)閱讀]

    上面提到的PTPN22基因,作為一個單個錯配SNP已經證實為免疫性疾病自身遺傳上的危險因素之一。另一個與RA和SLE信號傳導子及轉錄激活子相關的基因是STAT4基因[39],它編碼一種轉錄蛋白,能誘導幾個關鍵的細胞因子傳送信號,包括IL-12和...[繼續(xù)閱讀]

    通過單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析基因圖譜進行全基因組關聯(lián)研究,已顯示出一些新的與SLE相關的風險基因或基因組,同時確認了幾個先前已發(fā)現(xiàn)的基因,包括STAT4和IRF5。已有報道證實2個高密度和1個低密度基因區(qū)域與SLE相關[40-41]。有報道...[繼續(xù)閱讀]

    對我國漢族人SLE進行的最新GWAS研究顯示,確定了9個新的易感位點(ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4、TNIP1、7q11.23、10q11.22、11q23.3、16p11.2),并且確認了6個以前報道的基因座位(BLKIRF5、STAT4、TNFAIP3、TN-FSF4、6q21和22q11.21)。此研究突出說明了漢族和...[繼續(xù)閱讀]

    研究表明,DNA甲基化狀態(tài)在誘發(fā)SLE方面有重要作用。DNA調節(jié)序列的低甲基化可使基因表達增加,通過多個環(huán)節(jié)影響SLE的發(fā)病。其通過促進CD11a/CD18、CD70等刺激因子的表達,使T細胞具有自身反應性,活化的T細胞一方面促使B細胞活化,分泌免...[繼續(xù)閱讀]

    [1] Alberto de Zubiria Salgado,Catalina Herrera-Diaz.Lupus nephritis:an overview of recent findings. Autoimmune Dis,2012,20(12):849-864.[2] Kim I,Hur Nw Fau-Shin H D,Park B L,et al. Associations of Dnase IV polymorphisms with autoantibodies in patients wi...[繼續(xù)閱讀]

    B淋巴細胞活化需要特異性抗原刺激、化學性刺激物(如細胞質、細菌DNA、細胞壁磷脂及病毒抗原)及自體抗原(如DNA蛋白、RNA蛋白復合物)均可誘導自身抗體產生。在特定抗原作用下多克隆B淋巴細胞更易于活化。這些抗原(環(huán)境抗原物質...[繼續(xù)閱讀]

    一些細胞因子如IL-6和IL-10可促進B淋巴細胞和T淋巴細胞間的相互作用。另外一些細胞因子如B細胞活化因子(BAFF)、B淋巴細胞刺激因子(Blys)在B淋巴細胞在接受抗原刺激時有過度反應的內在傾向,導致致病性調控免疫球蛋白分泌細胞產生...[繼續(xù)閱讀]