再生障礙危象(aplasticcrisis)是指慢性溶血過程中,由于某些病因突然導致骨髓造血功能障礙,臨床表現(xiàn)為貧血突然加重,并可有不同程度的白細胞及血小板減少。【診斷標準】1.慢性溶血性貧血患者突然發(fā)生貧血及乏力加劇,則應考慮到再...[繼續(xù)閱讀]

    先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Fanconi′sanemia)是一種以進行性骨髓造血功能衰竭伴多種先天性畸形為特征的異質性常染色體隱性遺傳病?！驹\斷標準】(一)臨床表現(xiàn)1.有貧血的一般表現(xiàn),無肝脾和淋巴結腫大,常見皮膚色素沉著...[繼續(xù)閱讀]

    珠蛋白生成障礙性貧血(thalassemia)又稱地中海貧血或海洋性貧血。這是因為該病早年發(fā)現(xiàn)病例多屬地中海沿岸民族的緣故。由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài),稱珠...[繼續(xù)閱讀]

    異常血紅蛋白病(hemoglobinopathies)是一組遺傳性珠蛋白鏈分子結構異常疾病。90%以上的分子結構異常,表現(xiàn)為珠蛋白鏈中單個氨基酸的替代,此外,其他異常尚有多個氨基酸替代、氨基酸缺失、氨基酸插入、肽鏈延長、肽鏈融合等。結構異...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性球形紅細胞增多癥(hereditaryspherocytosis,HS)是一種紅細胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病,特點是外周血中可見到較多的小球形紅細胞。本病的基本特征是溶血。紅細胞的破壞與脾臟有關,脾臟是紅細胞破壞的主要場所,紅細胞...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性橢圓形細胞增多癥(hereditaryelliptocytosis,HE)是一組異質性家族遺傳性溶血病,特點是外周血中有大量的橢圓形成熟紅細胞。目前認為HE是一組由于紅細胞膜蛋白異常引起的遺傳性溶血性疾病。根據(jù)不同的臨床表現(xiàn)和分子病變,可將...[繼續(xù)閱讀]

    陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)是一種后天獲得性的造血干細胞基因突變引起的溶血病。異常血細胞缺乏一組通過糖肌醇磷脂連接在細胞表面的膜蛋白,導致細胞性能發(fā)生改變。臨床上常常有慢性貧血及血管...[繼續(xù)閱讀]

    紅細胞酶缺乏所致溶血性貧血稱紅細胞酶缺乏癥或紅細胞酶病,是指參與紅細胞代謝(主要是糖代謝)的酶由于基因突變導致酶活性或酶性質改變所引起的溶血性疾病。如只有紅細胞酶活性或性質改變而無臨床癥狀者,則稱為紅細胞酶缺...[繼續(xù)閱讀]

    紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏癥是紅細胞糖代謝磷酸己糖途徑旁路中的一個關鍵酶。紅細胞G6PD缺乏癥是指紅細胞G6PD活性降低和(或)酶性質改變導致以溶血為主要表現(xiàn)的疾病?！驹\斷標準】葡萄糖-6-磷...[繼續(xù)閱讀]

    紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥(pyruvatekinasedeficiency,PKD)是紅細胞糖無氧酵解通路中最常見的紅細胞酶病,它是PK基因缺陷導致PK活性降低或性質改變所致的溶血性貧血;如只有PK活性改變,無溶血表現(xiàn)者,則稱為紅細胞PK缺乏?！驹\斷標準】丙酮...[繼續(xù)閱讀]