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 高雪氏病(GauchersDisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病,多發(fā)生于兒童,女性多于男性,臨床表現(xiàn)為急性型和慢性型,慢性型遠(yuǎn)多于急性型,患兒肝、脾腫大,全血細(xì)胞減少,皮膚有棕褐色素沉著。由于腦苷脂代謝障礙,患兒吞噬細(xì)胞內(nèi)缺乏一種溶 (共 604 字) [閱讀本文] >>