8q-三體綜合征
臨床醫(yī)學(xué)

        8q-三體綜合征為8號染色體長臂部分三體,重復(fù)部分為q2→qter,由此而引起的畸形表現(xiàn)。本征許多地方與8三體綜合征相似,多由親代平衡易位攜帶者遺傳。1978年由Giorge等最早報(bào)道。臨床表現(xiàn)有前額突出,眼距寬,眼裂上斜;鼻孔上翻,小頜    （共 209 字）     [閱讀本文] >>