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兒科學(xué) 共有 308213 個文獻(xiàn)

多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的發(fā)病機制及診斷難點

    多種?;o酶A脫氫酶缺乏癥;發(fā)病機制;診斷...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

卡介苗病免疫評估及臨床管理專家共識

    卡介苗;出生免疫缺陷;慢性肉芽腫病;重癥聯(lián)合免疫缺陷病;孟德爾遺傳分枝桿菌易感性疾病;診斷;治療...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

兒童肥厚型心肌病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展

    肥厚型心肌病;基因診斷;基因治療...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

Prader-Willi綜合征125例臨床表現(xiàn)及基因分析

    Prader-Willi綜合征;臨床特征;基因...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

基于全外顯子測序技術(shù)對兒童肥胖癥的遺傳病因及臨床表型研究

    兒童;青少年;肥胖癥;遺傳風(fēng)險...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

嬰幼兒感染呼吸道合胞病毒對未來呼吸健康的影響及公共衛(wèi)生的挑戰(zhàn)

    呼吸道合胞病毒;嬰幼兒;哮喘;慢性阻塞性肺病;經(jīng)濟負(fù)擔(dān)...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

垂體柄中斷綜合征診治進(jìn)展

    垂體柄中斷綜合征;垂體功能評估;垂體激素替代治療;垂體發(fā)育異常...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

兒童罕見類型糖尿病的診斷與治療

    兒童;罕見病;糖尿病;遺傳...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

青春期21-羥化酶缺乏癥用藥策略

    21-羥化酶缺乏癥;基因重組人生長激素;芳香化酶抑制劑;促性腺激素釋放激素類似物...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06

甲基丙二酸血癥的診治現(xiàn)狀與展望

    甲基丙二酸血癥;甲基丙二酸尿癥;甲基丙二酰輔酶A變位酶;鈷胺素;診斷;治療...[繼續(xù)閱讀]

中國實用兒科雜志2024-12-06