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CaSR基因突變致家族性低尿鈣性高鈣血癥1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志 頁(yè)數(shù)： 7 2024-09-10
摘要： 家族性低尿鈣性高鈣血癥（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）是鈣穩(wěn)態(tài)失衡的罕見(jiàn)病因，為常染色體顯性遺傳疾病，主要生化表現(xiàn)為輕度高鈣血癥和尿鈣排泄降低，臨床無(wú)明顯癥狀，一般預(yù)后良好。本文報(bào)告1例非特異表現(xiàn)的FHH1型患者臨床資料，家族基因檢測(cè)結(jié)果提示為新的鈣敏感受體（calcium-sensing receptor, CaSR）基因... （共7頁(yè)）

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