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頻發(fā)肌肉抽搐-低鎂血癥-低鈣血癥

中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志 頁(yè)數(shù)： 6 2024-09-10
摘要： 本文報(bào)道1例青少年起病的低鎂血癥患者，臨床主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作雙手抽搐，多次查血鎂顯著降低，伴間斷低鈣血癥，經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估未見明確獲得性病因，行全外顯子基因檢測(cè)示TRPM6基因新發(fā)雜合缺失突變。經(jīng)分析，考慮與疾病相關(guān)可能性大，因此考慮患者診斷遺傳性低鎂血癥繼發(fā)低鈣血癥（hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, HSH）可能性大。單純補(bǔ)鎂治... （共6頁(yè)）

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