COL2A1基因變異導(dǎo)致Legg-Calvé-Perthes病1例
中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志
頁(yè)數(shù)： 4 2024-08-25
摘要： 目的 探討COL2A1基因變異導(dǎo)致Legg-Calvé-Perthes?。↙CPD）患兒的臨床表型及基因型特點(diǎn)。方法 回顧分析1例因身材矮小就診、最終確診為L(zhǎng)CPD患兒的臨床資料并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 患兒男性，于10歲10月齡就診，以身材矮小、特殊面容、脊柱側(cè)彎及股骨頭壞死為主要臨床表現(xiàn)?；蚍治鲎C實(shí)COL2A1基因存在c.1699G>A(p.G567S)雜合突變。結(jié)論 C... （共4頁(yè)）
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