Siemens大皰性魚鱗病1例臨床特征及基因突變分析

摘要： 目的 報告1例散發(fā)的Siemens大皰性魚鱗病的臨床特征及KRT2基因突變情況。方法 收集患者臨床資料，并對其進行皮損組織病理、直接免疫熒光等檢查；采集患者及其父母外周血進行基因測序，選取100例無親緣關(guān)系的健康人作為對照，分析可疑致病位點。結(jié)果 患者自幼發(fā)病，皮損表現(xiàn)為軀干及四肢角化過度伴鱗屑，臍周、雙膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)處有深棕色波紋狀角化，局部可見典型“蛻皮”現(xiàn)象，周圍呈領(lǐng)圈狀... （共6頁）