皮膚脫屑相關(guān)遺傳病以及一種全新疾病的命名建議

摘要： 皮膚是人體和外界接觸的第一道屏障。生理脫屑過(guò)程在維持表皮的結(jié)構(gòu)完整和功能平衡中發(fā)揮重要作用，這一過(guò)程受到多種因素包括蛋白水解酶、蛋白酶抑制劑和環(huán)境等因素的影響。本文全面回顧了影響脫屑過(guò)程的單基因遺傳病的臨床特征和發(fā)病機(jī)制，同時(shí)闡述了本研究團(tuán)隊(duì)首次報(bào)道的KLK11基因突變導(dǎo)致的一種皮膚紅斑角化伴脫屑障礙的單基因遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)MeDOC,Mendelian disorders of ... （共6頁(yè)）