精準醫(yī)療

1 理論概念

　　精準醫(yī)療（Precision Medicine）是以個體化醫(yī)療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫(yī)學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

2 核心重點

　　精準醫(yī)療的重點不在“醫(yī)療”，而在“精準”。從基因科學的歷史使命——“人類基因組計劃籌備”開始，“基因組學”的概念就被生物系統(tǒng)學家做了很多的研究工作。從整個生命領域的數(shù)據(jù)流來看，從最早的中心法則（信息流從DNA到蛋白質的整個流動過程），到目前的系統(tǒng)生物學（信息網(wǎng)絡的形成），這些都是邁向“精準”的過程。

　　與個體化醫(yī)療相比，精準醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準性；是在對人、病、藥深度認識基礎上，形成的高水平醫(yī)療技術。

3 發(fā)展歷史

　　中國在早在本世紀初就開始關注精準醫(yī)學，2006年首先提出了精準外科的概念，得到了國內(nèi)、國際的醫(yī)學界認可后被引用到腫瘤放療、婦科等醫(yī)學領域。其目標是通過合理資源調(diào)配、全流程的成本調(diào)控，獲得效益與耗費之比的最大化。精準醫(yī)療相比傳統(tǒng)經(jīng)驗醫(yī)學有了長足進步，可以通過將精密儀器、生命科學等先進的現(xiàn)代技術與我國優(yōu)秀的傳統(tǒng)經(jīng)驗整合在一起，大大減小臨床實踐的不確定性，從而在手術中實現(xiàn)“該切的片甲不留，該留的毫厘無損”，在保證精準的同時盡可能將損傷控制到最低。

　　美國醫(yī)學界在2011年首次提出了“精準醫(yī)學”的概念，2015年1月20日，奧巴馬又在美國國情咨文中提出“精準醫(yī)學計劃”，希望精準醫(yī)學可以引領一個醫(yī)學新時代。美國財政預算計劃在2016年撥付給美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）、美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）、美國國家醫(yī)療信息技術協(xié)調(diào)辦公室（ONC）等機構共2.15億美元用于資助這方面的科學研究與創(chuàng)新發(fā)展。

4 最新計劃

　　2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中啟動精準醫(yī)療計劃。一期投入2.15億美元。奧巴馬“精準醫(yī)療”計劃的第一步是希望招募100萬名志愿者進行基因組測序。

　　2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計生委，要求國家成立中國精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，共19位專家組成了國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會。

　　2015年3月11日，科技部召開國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前政府將在精準醫(yī)療領域投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。

　　精準醫(yī)療計劃將推動精準醫(yī)療向臨床實踐提供科學依據(jù)。

5 概念誤區(qū)

　　在4月初舉行的成在沙湖生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)沙龍中，浙江大學藥學院的陳樞青教授的一句“精準醫(yī)療僅僅是測序嗎？”引發(fā)了在場人士對“精準醫(yī)療”的深思。

　　全基因組測序成本目前大幅下降，基因測序技術逐漸進入臨床，“精準醫(yī)療”概念的提出順應了人類基因組學的飛速發(fā)展。美國“精準醫(yī)療計劃”已經(jīng)明確第一期任務是完成百萬個體的基因組測序，因此，中國很多科學家也建議要測定更多中國人的基因組。程京院士稱這種現(xiàn)象為“跟風”。

　　浙江大學藥學院的陳樞青教授認為測序是必要的，但不能把“精準醫(yī)療”僅僅理解為測序。事實上，精準醫(yī)療的實質包括兩方面，即精準診斷和精準治療。在精準診斷方面，對人的了解需要深入到基因多態(tài)性的層面，而對病的了解則必須深入到體細胞突變，這些都離不開測序。然而，在形成精準的診斷后，還需要精準的靶向治療，比如分子靶向藥物、抗體藥物和抗體偶聯(lián)藥物等。所以說，精準醫(yī)療包含很多層面醫(yī)療技術的提高，不僅僅是“基因測序”一件事。